“与其他手术不同的是，手术结束并非意味着治疗成功。术后患儿能否正常排便、有效控便，需要长期随访进行验证，只有最终实现良好的长期效果，才能判定手术真正成功。若手术技术欠佳，即便吻合口顺利愈合，患儿仍可能出现不同程度的大便失禁，不仅严重降低生活质量，更会给家庭带来严重负担。”近日，首都医科大学附属首都儿童中心普外科主任李颀在接受《医学科学报》采访时表示。
多基因遗传和环境因素共同致病
先天性巨结肠又称赫什朋病（HD）是一种以肠道肠壁神经节细胞缺如为特征的消化道发育畸形，婴幼儿发病率为1/5000~1/1500，主要临床表现为腹部肿胀、便秘和排便困难等。此外，患儿常常会出现一些并发症，如肠道形态异常、直肠肛门功能紊乱以及排便异常等。
目前，科学研究尚未揭示先天性巨结肠的发病原因。多数学者认为，其发病是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。临床上被确诊的绝大多数先天性巨结肠为散发病例，但有家族史的患者家族性巨结肠的发生率为6%~35%。其中，男女比例约4∶1。
通常先天性巨结肠的常规诊断包括消化道造影、直肠测压、直肠黏膜活检等方法。“在此基础上，我们通过总结临床大量病例，不仅能对复杂病例的造影片子有深刻理解，还针对1岁以内患儿采用无麻醉枪吸活检，大幅降低患儿痛苦。同时，与超声科合作在国际上首创超声下水灌肠诊断方法，为治疗提供精准依据。”李颀表示。
全流程管理是手术成功的关键
“手术是目前唯一根治先天性巨结肠的方法。”李颀表示，接受手术治疗的患儿大多有满意的疗效。但仍有少数患儿出现便秘、先天性巨结肠相关性小肠结肠炎（HAEC）等并发症，若经过保守治疗效果不佳，则需再次手术 。
在手术时机选择方面，随着手术技术提升和设备进步，手术年龄逐渐提前，但目前业内主流观点认为，对28天以内婴儿实施手术易导致病变残留或肛门损伤。
“我们对洗肠困难的患儿，采用徒手或肠镜置入减压管，有效提高洗肠效果，减少肠管扩肛，降低造瘘概率，为后续手术创造有利条件。”李颀说，手术核心是切除狭窄及部分扩张肠管，将正常肠管与肛管吻合。
为了避免损伤大的开腹手术和存在局限的单纯经肛门手术，李颀团队专注腹腔镜技术，通过应用荧光高清腹腔镜，改良Swenson手术，创新多吻合口技术，实现精准盆腔分离与彻底止血与松解，尽最大程度降低手术次数和患儿家庭负担。
“千万不能忽视术后康复，这也是治疗成功的关键。”李颀表示，他们通过与超声科合作，通过术后会阴超声监测吻合口情况，对感染和漏等并发症实现早期预警与处理，为国内首创。同时，他们还坚持全程随访管理，指导患儿术后扩肛、排便训练，并要求患儿术后半年进行造影、一年测压评估肛门功能等。
采访中，记者还了解到，李颀团队在该科室学术带头人李龙主任医师腹腔镜理论基础上，结合荧光腹腔镜和成人结直肠手术的相关概念，对先天性直肠肛门发育畸形开展了特色治疗，最大保留可用的直肠，减少直肠周围神经血管的损伤和对肛周结构破坏，降低并发症，使患儿术后控便能力良好。
来源 | 中国科学报
编辑 | 宣传中心 郝洁
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